Hunterův
syndrom

Život s onemocněním

Hunterův syndrom může ovlivnit několik různých částí těla, což znamená, že v péči o Vaše dítě mohou být zapojeni zdravotničtí pracovníci různých specializací. Tomu se mezi lékaři říká multidisciplinární tým. V centru pro léčbu Hunterova syndromu ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze každého pacienta pečlivě vyšetří a dále pravidelně monitorují. Individuálně také doporučí každému pacientovi péči na pracovišti, kde již mají s péčí o tyto pacienty dlouhodobé zkušenosti. V některých případech, jako je anestezie či ošetření u zubaře, je potřeba u těchto pacientů volit individuální přistup. Pacienti totiž nejsou schopni zaklonit hlavu.

Níže jsou popsáni někteří odborníci, kteří mohou být součástí týmu zdravotnických pracovníků pečujících o Vaše dítě.

Pediatrie

Pediatr je specialistou v lékařské péči o kojence, děti a mladé lidi. Protože se Hunterův syndrom často projevuje v raném dětství, bude Váš pediatr pravděpodobně první lékař, se kterým budete onemocnění Vašeho dítěte diskutovat. Bude to právě pediatr, kdo Vás doporučí na podrobné vyšetření na Kliniku pediatrie a dědičných poruch metabolismu (KPDPM) ve Všeobecné fakultní nemocnici (VFN) v Praze. V centru VFN se lékaři specializují na dědičná metabolická onemocnění a mají s jejich diagnostikou a léčbou bohaté zkušenosti. Zároveň je to jediné centrum v České republice, které se zabývá léčbou pacientů s Hunterovým syndromem, a to pravidelným podáváním chybějícího enzymu do žíly.

Při kontrolách pediatr provede fyzickou prohlídku, která může zahrnovat kontrolu výšky, hmotnosti, sluchu, zraku, kloubů a kostí a funkce plic Vašeho dítěte.

Jak často budete chodit na kontroly, záleží na věku dítěte a rozvoji jeho onemocnění. Většinou platí, že u dětí do 1 roku budou kontroly prováděny každých pár měsíců, poté ve věku od 1 do 2 let budou kontroly prováděny každých 3–6 měsíců. Od 2 let budou kontroly méně časté.

ORL

Specialista ORL (otolaryngolog) je odborníkem na stavy ovlivňující uši, nos a krk.

Hunterův syndrom obvykle způsobuje příznaky postihující v ORL oblasti: problémy se sluchem, infekce uší, chronický výtok z nosu a problémy s polykáním. V důsledku zvýšeného hromadění tekutin ve středním uchu pacienty trápí opakované infekce středouší nebo problémy se sluchem. Někdy se tento problém řeší zavedením tzv. gromet, což jsou velmi malé trubičky umístěné v bubínku pro usnadnění odtoku tekutiny. Někdy také lékař doporučí odstranění krčních a/nebo nosních mandlí. Problémy se sluchem lze také vyřešit použitím naslouchadla.

Rutinní ORL vyšetření mohou zahrnovat testy sluchu (doporučuje se provádět každých 6–12 měsíců) a kontrolu dýchání (každý rok).

Kardiolog

Kardiolog se specializuje na stavy ovlivňující srdce a krevní oběh. Nahromadění glykosaminoglykanů (GAG) způsobené Hunterovým syndromem může zapříčinit problémy se srdečními chlopněmi a svaly, pravidelností srdečních tepů a krevním tlakem.

Testy, které může provést kardiolog pro vyšetření srdce, zahrnují echokardiogram (vizuální monitorování pomocí ultrazvuku) nebo elektrokardiogram (EKG; monitoruje elektrickou aktivitu srdce). Frekvence srdečních vyšetření bude záviset na potřebách jednotlivce, ale doporučená frekvence je každé 1–3 roky.

Neurolog

Neurologové se specializují na nervy a mozek. U pacientů s Hunterovým syndromem se doporučuje každé 1-3 roky kontrolovat vývoj mozku a míchy.

Hunterův syndrom často způsobuje syndrom karpálního tunelu (utlačování nervů v zápěstí ruky), který by měl být zkontrolován ve věku 4–5 let a poté každé 1–2 roky. Syndrom karpálního tunelu lze korigovat chirurgicky, avšak při anestezii při chirurgickém zákroku je potřeba mít zkušenosti s pacienty s Hunterovým syndromem. Pro konzultaci se, prosím, obraťte na Centrum pro léčbu Hunterova syndromu VFN Praha.

Kognitivní schopnosti a chování se také kontrolují v ročních intervalech. Typ Hunterova syndromu s neurologickým postižením způsobuje zpoždění vývoje, problémy s chováním a progresivní kognitivní pokles, proto je důležité, aby to bylo hodnoceno v ročních intervalech.

Neuropsycholog může být součástí zdravotnického týmu a můžete s tímto odborníkem provádět pravidelné kontroly, které Vám pomohou s behaviorálními, emocionálními a sociálními problémy.

Ortoped

Ortoped je odborníkem na léčbu stavů kostí a kloubů a řeší problémy s pohyblivostí, tvarem kostí a páteře, ztuhlostí kloubů atd., které u Hunterova syndromu mohou nastat. Většinou se každoročně u pacientů kontroluje vývoj pohybu kloubů, páteře a kyčlí. Někteří pacienti mohou ke zlepšení těchto problémů potřebovat chirurgický zákrok, který se opět provádí na pracovišti se zkušeností s léčbou pacientů s Hunterovým syndromem.

Fyzioterapeuti mohou pomoci zlepšit pohyblivost kloubů a mohou k tomu doporučit řadu cvičení. Ke zlepšení pohyblivosti se také používají ortopedické pomůcky, jako jsou pomůcky pro chůzi, rovnátka nebo ortopedické boty.