Příznaky nemoci Hunterův syndrom
Hunterův syndrom může postihnout jakoukoli část těla a způsobit řadu známek a příznaků, které jsou u každého pacienta odlišné. U většiny dětí s Hunterovým syndromem se příznaky vyskytují ve věku od 2 do 4 let. Příznaky se časem vyvíjejí, a proto je uvádíme s ohledem na věk, ve kterém se nejčastěji projevují.
1-2 roky věku dítěte
Známky Hunterova syndromu nejsou při narození patrné, děti se rodí větší a dobře stavěné. První známky nemoci lze obvykle zaznamenat po dovršení prvního roku života. Během druhého roku věku dětí se začíná projevovat hrubnutí obličejových rysů, zvětšení hlavičky (makrocefalie). Většinu dětí opakovaně trápí potíže v oblasti středouší:
- Opakované záněty středního ucha
- Chronická rýma, opakované nachlazení
- Zvětšené nosní a/nebo krční mandle
- Hlasité dýchání a chrápání
Velmi typickým příznakem je tříselná nebo pupeční kýla (malá bulka či zduřenina v blízkosti pupku či v tříslech). Právě kombinace kýly a zánětů středouší je typická pro děti s Hunterovým syndromem typická. Málokdo si však dá zánět středního ucha do souvislosti s kýlou.
2-3 roky věku dítěte
U dětí se vlivem ukládání látek zvětšují játra a slezina. Projevuje se jako zvětšené, jakoby nafouklé bříško. Děti mívají často zvětšené krční a nosní mandle. Hrubnou jim obličejové rysy - začíná se objevovat široký kořen nosu a zvětšují se nadočnicové oblouky. U dětí se může projevovat hyperaktivita.
3-4 roky věku dítěte
U dětí se často reoperuje pupeční nebo tříselná kýla. Vlivem střádání materiálu se zvětšuje jazyk (vypadá jako oteklý), dětem se špatně dýchá. Mají zvětšené krční a nosní mandle, některé již v tomto věku podstoupily odstranění nosních mandlí. Časté záněty středního ucha mohou lékaři řešit zavedením ventilační trubiček do ucha, takzvaných gromet.
5-6 let věku dítěte
S postupným hromaděním GAG v tělesných buňkách se však příznaky Hunterova syndromu stávají stále zjevnější. Protože glykosaminoglykany jsou významnou součástí kloubů a kloubní tekutiny, bývají často postižené tzn. zhoršování hybnosti kloubů, výskyt kyfózy a skoliózy. Často je u dětí patrné postupné zhoršování sluchu nebo dokonce jeho ztráta. Od tohoto věku se také často u dětí objevují srdeční problémy např. šelest na srdci (abnormální zvuk průtoku krve srdcem), vady srdečních chlopní, onemocnění srdečního svalu s poruchou jeho funkce (kardiomyopatie). Časté a závažné mohou být komplikované záněty horních a dolních cest dýchacích.
Někdy můžeme u dětí vidět zpomalení vývoje a nižší vzrůst. Rovněž se u těchto dětí mohou objevit poruchy chování, které ovlivňují zapojení do dětského kolektivu, komunikaci, zhoršenou schopnost soustředění až hyperaktivitu.
Rozsah a míra postižení Hunterovým syndromem se v jednotlivých případech může značně lišit. Zároveň se výrazně liší i rychlost progrese projevů. Je však pravidlem, že všechny příznaky se s postupujícím věkem prohlubují a zhoršují. U pacientů může dojít k postižení intelektu, ale také existují pacienti bez tohoto neurologického postižení. Hunterův syndrom je závažné onemocnění, které se bez léčby postupně zhoršuje.