Hunterův
syndrom

Kdy zpozornět a kontakt na centrum

Řadu příznaků a symptomů způsobených Hunterovým syndromem lze běžně pozorovat u kojenců a batolat, která Hunterovým syndromem netrpí. Proto stanovení diagnózy často trvá déle, než by mělo.

Často to jsou rodiče nebo prarodiče, kdo pozoruje některé z uvedených příznaků, nebo si všimnou, že se jejich dítě odlišuje od ostatních vrstevníků. Poskytnutím informací Vašemu praktickému lékaři či pediatrovi můžete do značné míry urychlit stanovení diagnózy.

Cesta ke stanovení diagnózy:

• Symptomy se obvykle objevují ve věku 2 až 4 let
• Viditelné příznaky Hunterova syndromu v obličeji obvykle představují první vodítko (hrubé rysy obličeje, větší hlavička, jakoby oteklý a vyplazený jazyk, zvětšené nadočnicové oblouky, široký kořen nosu, netypický tvar zubů)
• Výskyt tříselné nebo pupeční kýly
• Opakované respirační infekty a záněty středouší, zvětšené nosní mandle, rýma
• Dítěti se v noci hůř dýchá-chrápe
• Dítě ve vývoji trochu zaostává (komunikace, chůze, řeč)

Pokud máte z uvedených nejčastějších příznaků podezření na Hunterův syndrom, obraťte se na Vašeho ošetřujícího pediatra, který Vás odešle na vyšetření na Kliniku pediatrie a dědičných poruch metabolismu ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.