Dědičnost
Gen odpovědný za Hunterův syndrom lze předávat po několik generací a může se tak potenciálně vyskytovat u Vašich blízkých rodinných příslušníků. Hunterův syndrom je genetické onemocnění, při kterém se dědí změna v genu (tzv. mutace). U Hunterova syndromu je mutován gen, který kóduje již zmíněný enzym iduronát-2-sulfatázu (I2S), v důsledku čehož se enzym I2S tvoří s chybami, které brání jeho správnému fungování, nebo se enzym nevytváří vůbec.
Mutovaný gen, který způsobuje Hunterův syndrom, se nachází na X chromozomu.
Ženy mají dva chromozomy X, které dědí oba od svých rodičů (jeden X od matky a jeden X od otce). Pokud žena zdědí postižený chromozom, ve velké většině případů se u ní onemocnění nerozvine, ale bude pouze nositelkou (může přenášet mutovaný gen na své děti). Druhý zdravý X chromozom většinou produkuje dostatek enzymu I2S i za mutovaný gen. Na světě však existuje několik pacientek, u kterých se choroba rozvinula.
Muži naproti tomu mají jeden chromozom X, který dědí od své matky, a jeden chromozom Y, který dědí od svého otce. U muže, který zdědí postižený chromozom, se vlivem nedostatečné aktivity enzymu I2S rozvine onemocnění Hunterův syndrom.
Případ, že dítě onemocní přesto, že oba rodiče jsou zdraví a nejsou přenašeči, je možný. Na genu zodpovědném za tvorbu I2S dojde k náhodné mutaci přímo u dítěte. Riziko, že k takovéto spontánní mutaci dojde, je velice nízké, nikoli však nulové.
Přečtěte si více
Tvorba rodokmenu
U většiny geneticky přenosných onemocnění se lékaři pomocí sestavení rodokmenu snaží odhalit případné další postižené rodinné příslušníky. U Hunterova syndromu je důležité v první řadě vyšetřit sourozence nemocného pacienta
Zjistěte odpovědi na nejčastější otázky