Hunterův
syndrom

Vyšetření a genetické vyšetření

Potvrzení Hunterova syndromu je dnes u pacientů dnes velmi jednoduché.

Potvrzení či vyloučení Hunterova syndromu se provádí stanovením hladiny zmíněného enzymu IS2 v krvi a dále potvrzením konkrétní mutace Hunterova syndromu. Při vyšetření konkrétní mutace z krve dokáže lékař určit, zda vyšetřovaný gen je nebo není postižený touto nemocí. Obě vyšetření se provádějí z odebrané krve.

V dnešní době je možné toto vyšetření podstoupit i u obvodního lékaře nebo ambulantního specialisty. Lékař pacientovi odebere cca 1 ml krve a pošle do laboratoře. Lékaři, kteří mají zájem o informace, mohou využít mailovou adresu screening@takeda.com a zaslat své dotazy.

Potvrzení Hunterova syndromu genetickým vyšetřením je zásadní. Příznaky Hunterova syndromu se u každého pacienta značně liší a především v počátku se mohou podobat řadě jiných, běžnějších onemocnění. Je známo na cca 70 lysozomálně střádavých nemocí a jenom mukopolysacharidóz je 7 typů. Je proto důležité vyloučit možnou záměnu za jinou nemoc a určit přesnou mutaci Hunterova syndromu u konkrétního pacienta.

Prenatální diagnostika

Pokud již máte dítě s Hunterovým syndromem, nebo se toto onemocnění vyskytuje ve vaší rodině, lze provést diagnostiku ještě před narozením dítěte (prenatálně) měřením enzymatické aktivity I2S v plodové vodě (ze vzorku plodové vody, která obklopuje plod v děloze) či při odběru choriových klků (z placenty). Prenatální diagnózu lze rovněž provést na základě vyšetření genu, který je za postižení odpovědný.